En Busca de Pruebas Diagnósticas para la Detección Temprana de Cardiomiopatía Dilatada Hereditaria en Panamá

Las enfermedades cardiovasculares se han constituido en una de las primeras causales de mortalidad y de morbilidad en el país desde hace ya varios años. Entre estas patologías están las cardiomiopatías dilatadas (DCM). Esta enfermedad puede originarse por diversas causas, entre las cuales están las infecciones víricas y parasitarias. La DCM es una afección severa que afecta al miocardio y que se caracteriza por una reducida función sistólica y dilatación el ventrículo izquierdo. Esta enfermedad es la causa más importante de falla cardiaca y muerte súbita en pacientes. Hoy en día se conoce que un alto porcentaje de las DCM que se reportan a nivel mundial como de carácter idiopático, tienen un trasfondo genético.

Dr. Jorge Motta

En Panamá, los estudios genéticos, proteómicos o metabolómicos asociados a esta enfermedad son prácticamente nulos en el país. Un pionero de la investigación relacionada con las causas genéticas de DCM en Panamá es el Dr. Jorge Motta, el cual fue el primero en desarrollar una investigación científica tendiente a determinar la asociación entre un caso familiar de DCM identificado en el país y mutaciones en genes cardiovasculares. A este esfuerzo se han unido un grupo de investigadores de INDICASAT-AIP, entre los cuales están el Dr. Armando Durant Archibold, y Jock Chichaco, quien en la actualidad es estudiante en el Programa de Doctorado de INDICASAT-AIP y la Acharja Nargaryuna University (India). Esta investigación está enfocada a la determinación precisa de la mutación causal de DCM en esta familia bajo estudio, y a la vez en establecer marcadores proteómicos para esta mutación, habida cuenta de que la identificación de biomarcadores moleculares que permitan el diagnóstico temprano, y el seguimiento de pacientes que posean la mutación es esencial en individuos en riesgo de padecer DCM por causas hereditarias.

Dr. Armando Durant Archibold
Dr. Jock Chichaco

Con el apoyo desinteresado y comprometido de pacientes, y familiares de pacientes aquejados con esta enfermedad, se inició hace unos años el andar en la búsqueda de estos biomarcadores. En este esfuerzo se han incorporado dos prestigiosos centros de investigación internacional como lo son el Georgia Institute of Technology (Georgia Tech) y El Instituto de Medicina Molecular de la University of Texas-Houston Medical Center, ambos de Estados Unidos. Para desarrollar este proyecto de investigación se ha contado con el apoyo financiero de la Secretaria Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación (SENACYT), del Sistema Nacional de Investigadores de Panamá (SNI), y de la Georgia Tech University.

En la actualidad se ha logrado establecer con exactitud la mutación responsable de esta mortal enfermedad en la familia descrita por el Dr. Motta, y se han identificado otras biomoléculas con potencial como biomarcadores de la enfermedad. Estos resultados están por ser publicados próximamente. El futuro establecimiento en el país de tests, que permitan el diagnóstico temprano de DCM hereditario en el país, constituye una de las aspiraciones máximas que se espera se deriven de esta investigación. Los avances alcanzados hasta ahora han sido importantes, pero mucho es aún el camino por recorrer; pero con entusiasmo se continúa marcando el camino que permita mejorar la calidad de vida de panameños afectados, o en riesgo de padecer, DCM.

Dr. Armando Durant Archibold

Dr. Jock Chichaco Kuruc